Elejalde syndrome
Elejalde syndrome
Elejalde 症候群 (Elejalde syndrome)（又稱神經外胚層黑色素溶酶體症候群，neuroectodermal melanolysosomal syndrome）是一種於嬰兒期表現的體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive) 疾病。它可能代表第 1 型 Griscelli 症候群 (Griscelli syndrome type 1) 的一種變異型，其特徵為皮膚色素減退 (skin hypopigmentation)、銀白色頭髮 (silvery hair)、日曬後皮膚呈古銅色 (bronze skin color)，以及伴隨癲癇發作 (seizures)、嚴重肌張力低下 (severe hypotonia) 與智能不足 (mental retardation) 的嚴重神經學損害。1–4 它與 Griscelli syndrome 的差別在於病人沒有免疫學異常 (immunological abnormalities)。
第 1 型已有相關記載，且在一個受影響家族中發現 KIT 基因 (KIT gene) 的 p.Gly610Asp 突變；然而此關聯性受到質疑，因為所報告的病人並沒有神經纖維瘤 (neurofibromas)，目前的共識認為兩者並無關連。6–11 piebaldism 曾被描述與 Hirschsprung 病 (Hirschsprung disease) 以及第 II 型先天性紅血球生成不良性貧血 (dyserythropoietic anemia type II) 相關。12–14
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and histologic features) 大多數 piebaldism 病人已被證實在 kit 原癌基因 (kit proto-oncogene) 中存在點突變 (point mutations) 與缺失 (deletions)。15–23 這些不同的點突變與缺失造成受影響病人所見表現型 (phenotypes) 範圍的差異。KIT 基因編碼一個細胞表面跨膜受體 (cell-surface transmembrane receptor)——酪胺酸激酶 (tyrosine kinase)——其配體為幹細胞／肥大細胞生長因子 (stem/mast cell growth factor)。此基因已被定位於染色體 4q11-q12。表現嚴重度的不同是
受侵犯之毛髮與皮膚的組織學顯示與 Griscelli syndrome 所見相似的特徵（見前述）。