疾病定義與分類
- Griscelli syndrome 為一種罕見的體染色體隱性（autosomal recessive）疾病。
- 特徵為皮膚色素減少、銀灰色毛髮（silver-gray hair）、神經學異常、以及繼發於免疫缺陷的反覆感染。
- 其他特徵包括肝脾腫大、全血球減少（pancytopenia）、低蛋白血症、低纖維蛋白原血症與高三酸甘油酯血症。
臨床表現
- 有神經學表現但無免疫學問題者歸類為 Griscelli syndrome type 1（依原文脈絡）。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 受影響皮膚切片顯示黑色素存在於基底層黑色素細胞（basal melanocytes），但角質細胞（keratinocytes）中缺失。
- 受影響毛幹檢查顯示不規則的黑色素團塊，特別位於毛幹髓質（medulla）。
- Griscelli type 2 曾報告因免疫缺陷導致的皮膚肉芽腫（cutaneous granulomas）。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 以偏振光（polarized light）檢查毛幹可區分 Griscelli 與 Chédiak-Higashi syndromes：兩者皆可見大於正常的黑色素顆粒。
- Chédiak-Higashi syndrome：顆粒分布均勻，偏振光下呈明亮多彩（polychromatic）外觀。
- Griscelli syndrome：顆粒較大且較不規則，傾向聚集於髓質附近，偏振光下呈白色外觀。
圖 20-14：Griscelli syndrome，皮膚色素減少與銀色毛髮。
圖 20-15：Griscelli syndrome，毛幹內的黑色素團塊。