臨床特徵 (Clinical Features)
- Griscelli 症候群 (Griscelli syndrome) 是一種罕見疾病，以體染色體隱性 (autosomal recessive) 方式遺傳，特徵為皮膚色素減退 (skin hypopigmentation)、銀灰色頭髮 (silver-gray hair)、神經學異常 (neurological abnormalities)，以及繼發於免疫缺陷 (immunodeficiency) 的反覆感染 (Fig. 20.14)。
- 其他特徵包括肝脾腫大 (hepatosplenomegaly)、全血球減少 (pancytopenia)、低蛋白血症 (hypoproteinemia)、低纖維蛋白原血症 (hypofibrinogenemia) 與高三酸甘油酯血症 (hypertriglyceridemia)。
- 部分病人有神經學表現，但無免疫學（異常）。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 自患處皮膚進行皮膚切片可發現，melanin 存在於基底層黑色素細胞 (basal melanocytes) 中，但角質形成細胞 (keratinocytes) 中則缺如。
- 檢查受累毛幹 (hair shafts) 可見不規則的 melanin 團塊，尤其位於毛幹的髓質 (medulla) (Fig. 20.15)。
- 在 Griscelli type 2 中，曾有因免疫缺陷而導致皮膚肉芽腫 (cutaneous granulomas) 的報告。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 利用偏振光 (polarized light) 檢查毛幹，可以區分 Griscelli 症候群與 Chédiak-Higashi syndrome。
- 在這兩種疾病中，皆可見比正常更大的 melanin 顆粒。然而，在後者疾病中，顆粒分布均勻，於偏振光下呈現明亮且多色 (polychromatic) 的外觀。
- 在 Griscelli 症候群中，顆粒較大且較不規則，傾向聚集於髓質 (medulla) 附近，且於偏振光下呈白色外觀。
998 Disorders of pigmentation
圖 20-14：Griscelli 症候群：皮膚色素減退與銀色毛髮 (cutaneous hypopigmentation and silvery hair)。承蒙荷蘭烏特勒支大學 (University of Utrecht, the Netherlands) M. Canningavan, MD 提供。
Fig. 20.14 Griscelli syndrome: cutaneous hypopigmentation and silvery hair. By courtesy of M. Canningavan, MD, University of Utrecht, the Netherlands.
圖 20-15：Griscelli 症候群：毛幹內的 melanin 團塊 (clumps of melanin within hair shafts)。承蒙荷蘭烏特勒支大學 (University of Utrecht, the Netherlands) M. Canningavan, MD 提供。
Fig. 20.15 Griscelli syndrome: clumps of melanin within hair shafts. By courtesy of M. Canningavan, MD, University of Utrecht, the Netherlands.