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疾病定義與分類
- Chédiak-Higashi syndrome 為一種不常見的體染色體隱性（autosomal recessive）多系統疾病。
- 特徵為部分性眼皮膚白化症（partial oculocutaneous albinism）、嚴重免疫功能異常導致反覆細菌感染、出血傾向、進行性神經功能異常（尤其周邊神經病變 peripheral neuropathy）、以及嚴重牙周炎（severe periodontitis）。
- 特徵性地，許多細胞（包括 melanocytes、myeloid cells、lymphocytes）含有 peroxidase-positive 巨大顆粒（giant granules）。
臨床表現與病程
- 多數病人在兒童期早期死亡，原因為細菌感染，或進入加速期（accelerated phase）—以淋巴球與組織球瀰漫浸潤器官（如肝、脾）、淋巴結與骨髓為特徵；加速期極少作為疾病的首發表現。
- 噬血現象（hemophagocytosis）常見，肝脾腫大、貧血、血小板低下與嗜中性球低下亦常見。
- 約 10% 病人存活至成年，但通常死於進行性神經疾病。
- 色素缺陷可影響皮膚、毛髮與眼睛；病人通常有淺銀色毛髮（light silvery hair），曝光部位可見斑駁的色素增加與減少；曝光部位以色素增加為主的斑塊則罕見。
治療
- 骨髓移植（bone marrow transplant）對預防反覆感染有顯著效果，亦可預防疾病的加速期，但無法阻止進行性神經退化。
致病機轉
- 反覆感染傾向源自趨化作用（chemotaxis）受損及 NK 細胞功能異常。
- Chédiak-Higashi syndrome 與 Hermansky-Pudlak syndrome 被視為囊泡形成與運輸（vesicle formation and trafficking）的疾病。
- 基因定位於 chromosome 1，命名為 CHS1/LYST，編碼一個 430 kD 的胞質蛋白；此蛋白在囊泡運輸中的確切功能仍未知。