🗂 總目錄 ｜ 📖 英文原文 ｜ 📝 完整翻譯 ｜ ⭐ 精華筆記（本篇）
致病機轉
- Hermansky-Pudlak syndrome 病人為 tyrosinase positive。
- 疾病由 tyrosinase-related protein 1（TRP1）突變所致，該酵素為黑色素合成的重要酵素。
- 突變導致 tyrosinase 成熟延遲與提早降解。
組織病理／超微結構特徵
- 電子顯微鏡檢查顯示黑色素體（melanosome）較小、角質細胞內黑色素體聚集，以及 pheomelanin 合成增加。