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Hermansky-Pudlak 症候群 (Hermansky-Pudlak Syndrome)

Hermansky-Pudlak 症候群 (Hermansky-Pudlak syndrome)

致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)

• 受影響的個體為 tyrosinase 陽性 (tyrosinase positive)。
• 本病係由 tyrosinase-related protein 1 (TRP1) 的突變所引起，TRP1 為黑色素合成 (melanin synthesis) 中的一個重要酵素。
• 此突變導致 tyrosinase 成熟延遲與提早降解。
• 電子顯微鏡 (electron microscopy) 檢查顯示較小的黑色素小體 (melanosomes)、角質細胞 (keratinocytes) 內黑色素小體的聚集，以及 pheomelanin 合成的增加。