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疾病定義與分型 (Clinical features)
- 硬腫病 (scleredema, Buschke) 為罕見之原發性黏液沉積症 (mucinosis)，表現為不凹陷性硬化水腫與真皮硬化，而上方皮膚無明顯臨床異常。
- 公認有三種亞型：
- 急性型（最常見）：主要侵犯兒童，於感染（最常為上呼吸道，尤以鏈球菌)後數週急速發病；亦見於麻疹、腮腺炎、流感、巨細胞病毒、水痘、Mycoplasma pneumoniae 感染後。女性多於男性，冬季較常見；多於數月至數年內自發消退，但相當部分持續且常復發。可有不適、肌痛、全身無力、關節痛之前驅症。
- 隱匿型：無先前急性病史而緩慢發病。
- 與晚發型糖尿病相關型：病人多為肥胖男性，常伴其他糖尿病表現（腎病變、高血壓、冠狀與周邊血管不全、視網膜病變、周邊神經病變）。糖尿病常先於硬腫病發生，病灶常廣泛且病程慢性；此型不易自發或經治療消退。
臨床表現 (Presentation)
- 對稱性不凹陷水腫與真皮硬化，特別侵犯頸部後外側；面、頸前、上軀幹、上肢亦常受侵犯；罕見蔓延至下腹與腿。
- 手足少受侵犯，生殖器侵犯不常見。病灶皮膚發亮且觸感硬，因乳頭真皮受侵而無法起皺。
- 嚴重者活動度降低、面部無表情、皮紋消失、微笑與張口困難；上方皮膚可呈紅斑、色素沉著及/或橘皮樣外觀。
- 部分病人可有全身疾病：心包、胸膜、腹膜積液，因舌與咽病灶致構音障礙與吞嚥困難，肝脾腫大，心臟與骨骼肌表現，腮腺侵犯，眼瞼與結膜硬化；心肺疾病極罕見可致死。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 病因未明；一例伴副蛋白之血清能顯著刺激正常皮膚纖維母細胞培養之膠原生成，提示循環因子（可能與副蛋白相關）誘導真皮纖維化。
- 受侵皮膚第 I 型膠原合成增加；纖維母細胞蛋白質生成、膠原合成與葡萄糖胺嵌入增加，伴第 I、III 型膠原增加。
- 生化分析確認糖胺聚醣 (glycosaminoglycans) 增加，主成分為玻尿酸 (hyaluronic acid)。
組織病理特徵 (Histologic features)
- 組織學特徵常細微，診斷困難。表皮可稍變薄或正常。
- 網狀真皮大幅增厚，常以犧牲皮下脂肪為代價，外泌汗腺因而異常位於真皮上三分之一或中真皮；部分外泌汗腺數目明顯減少。
- 膠原纖維變寬，尤其早期被透明間隙異常分隔（真皮開窗，dermal fenestration），其內可含少量黏液；常需特殊染色（Alcian blue、colloidal iron）與多次切片方能顯示。高達三分之一病例即使用特殊染色亦無法顯示黏液。
- 纖維母細胞數目正常；淺層真皮有時見輕度慢性發炎細胞浸潤，肥大細胞可能增加；直接免疫螢光為陰性。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 與硬皮病臨床區分：硬腫病無 Raynaud 現象、肢端硬化伴鈣化、色素改變及微血管擴張。
- 組織學上硬皮病附屬器萎縮、受壓或缺如，常見發炎（含漿細胞)，且為瀰漫性真皮硬化而非硬腫病之開窗外觀。
副蛋白血症與相關 (Associations)
- 硬腫病偶伴副蛋白血症（多為 IgG，有時 IgA），罕見多發性骨髓瘤；無證據顯示副蛋白導致皮膚病灶，可能為次發現象。一例曾演變為全身性類澱粉沉積症。
- 雖原稱 scleredema adultorum，許多病人實為兒童；兒童病例極少伴糖尿病。