疾病定義與分類
- 肝紅血球生成性紫質症（hepatoerythropoietic porphyria）非常罕見，實際上代表家族性遲發性皮膚紫質症（familial porphyria cutanea tarda）的同型合子（homozygous）型式；兩病共享相同突變。
臨床特徵
- 嬰兒期出現極度立即的光敏性。
- 紅斑、水腫與水疱導致嚴重瘢痕，曝曬部位伴多毛症（hypertrichosis）與硬皮樣變化（sclerodermatous changes）。
- 眼部表現包括畏光、結膜炎與穿孔性鞏膜軟化（scleromalacia perforans）。
- 亦可發生肝炎、肝硬化與正色素性貧血（normochromic anemia）。