臨床特徵 (Clinical Features)
- 肝紅血球生成性紫質症 (hepatoerythropoietic porphyria) 極為罕見，事實上代表家族性遲發性皮膚紫質症 (familial porphyria cutanea tarda) 的同型合子 (homozygous) 形式。兩種疾病共有相同的突變 (mutations)。
- 嬰兒期即出現極度的立即性光敏感 (immediate photosensitivity)。
- 紅斑 (erythema)、水腫 (edema) 與水疱 (vesicles) 會導致嚴重的疤痕形成，並於暴露部位伴隨多毛症 (hypertrichosis) 與硬皮病樣 (sclerodermatous) 變化。
- 眼部特徵包括畏光 (photophobia)、結膜炎 (conjunctivitis) 與穿孔性鞏膜軟化症 (scleromalacia perforans)。
- 亦可能發生肝炎 (hepatitis)、肝硬化 (cirrhosis) 與正色素性貧血 (normochromic anemia)。
圖 13-104：遲發性皮膚紫質症 (porphyria cutanea tarda)：可見顯著的臉部疤痕，伴硬皮病樣 (sclerodermiform) 特徵。By courtesy of G. Murphy, MD, Beaumont Hospital, Dublin, Eire.
Fig. 13.104 Porphyria cutanea tarda: there is marked facial scarring with sclerodermiform features. By courtesy of G. Murphy, MD, Beaumont Hospital, Dublin, Eire.
圖 13-106：變異性紫質症 (variegate porphyria)：手背與手指上可見多個破裂的水疱 (ruptured vesicles)。By courtesy of G. Murphy, MD, Beaumont Hospital, Dublin, Eire.
Fig. 13.106 Variegate porphyria: numerous ruptured vesicles are present on the back of the hand and fingers. By courtesy of G. Murphy, MD, Beaumont Hospital, Dublin, Eire.