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血液透析相關類澱粉沉積症 (Hemodialysis-associated amyloidosis)
臨床特徵
- 此型類澱粉沉積由 beta-2-microglobulin 誘發，發生於長期血液透析病人；偶有病例於短期透析後出現。
- 最常受侵的器官為心、腸胃道與肺；本病似不侵犯脾。
- 亦曾記錄腕隧道症候群 (carpal tunnel syndrome)、多關節痛與破壞性脊椎關節病 (destructive spondyloarthropathy)。血管壁常受侵，骨病灶相對罕見，但可發生病理性骨折。
- 皮膚侵犯很不常見，曾報導以臀部與肩部皮下腫塊、苔癬樣丘疹，及手指掌側皮膚皺縮外觀呈現；罕見舌與外耳道的 amyloidoma。
組織病理特徵
- 在有皮膚侵犯的病例，類澱粉沉積物見於皮下組織或乳頭層與網狀層真皮，分布於汗腺與毛囊周圍。
- 偶爾特殊染色不易顯示類澱粉，可藉電子顯微鏡或質譜 (mass spectroscopy) 確診。
家族性類澱粉性多發性神經病變 (Familial amyloidotic polyneuropathy)
臨床特徵
- 為體染色體顯性遺傳疾病，類澱粉沉積主要發生於周邊神經。多數病例的類澱粉由帶單一胺基酸取代的變異 transthyretin 構成。
- 臨床表現包括先感覺後運動的周邊神經病變（主要影響四肢）與自主神經失調（交替性腹瀉與便秘、尿失禁、姿勢性低血壓、性功能障礙）。
- 皮膚表現包含不癒合潰瘍、多發性萎縮性瘢痕、下肢無汗 (anhidrosis)；病人亦可有 seborrheic dermatitis、acne 與 onychomycosis（部分可能為巧合）；有些病人輕撫皮膚即可誘發瘀點。
組織病理特徵
- 臨床正常皮膚切片可見血管壁、汗腺與立毛肌 (arrector pili muscle) 內的類澱粉。