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血液透析相關類澱粉沉積症 (Hemodialysis-associated Amyloidosis)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 此型類澱粉沉積症 (amyloidosis) 由 beta-2-microglobulin 所誘發，發生於接受長期血液透析 (hemodialysis) 的病人。少數情況下，病例可在短期血液透析後出現。
- 最常受侵犯的器官為心臟、胃腸道與肺臟。值得注意的是，此疾病似乎不會侵犯脾臟。
- 亦曾記載腕隧道症候群 (carpal tunnel syndrome)、多關節痛 (polyarthralgia) 與破壞性脊椎關節病變 (destructive spondyloarthropathy)。
- 血管壁常受侵犯，而骨病灶相對少見，但仍可能發生病理性骨折 (pathological fractures)。
- 皮膚受侵犯非常少見，曾報告以臀部與肩部的皮下腫塊 (subcutaneous masses)、苔癬樣丘疹 (lichenoid papules) 及手指掌側皮膚的皺褶外觀 (wrinkled appearance) 表現。
- 亦曾報告罕見的舌部與外耳道 amyloidoma 病例。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 在有皮膚侵犯的病例中，amyloid 沉積物可見於皮下組織，或位於乳頭層 (papillary) 與網狀層 (reticular) 真皮，分布於汗腺 (sweat glands) 與毛囊 (hair follicles) 周圍。
- 偶爾特殊染色 (special stains) 無法有效顯示 amyloid，此時可藉由電子顯微鏡 (electron microscopy) 或質譜分析 (mass spectroscopy) 確認診斷。
- 蕁麻疹樣病灶 (urticarial lesions) 的特徵為真皮上層至中層的嗜中性球 (neutrophils) 浸潤，伴隨少數嗜酸性球 (eosinophils) 與真皮水腫 (dermal edema)。嗜中性球可見於血管內、血管壁，以及外分泌腺 (eccrine glands) 周圍。雖然未曾描述血管炎 (vasculitis)，但部分血管可能含有纖維素樣沉積物 (fibrinoid deposits)。
- 硬化性病灶 (sclerotic lesions) 的組織學特徵包括：真皮增厚伴膠原束 (collagen bundles) 硬化、彈性纖維 (elastic fibers) 的破碎與增厚、退化彈性纖維的局部鈣化 (focal calcification)、淺層與深層血管周圍及間質的淋巴球 (lymphocytes) 與組織球 (histiocytes) 浸潤、大量漿細胞 (plasma cells)，並混雜嗜酸性球與肥大細胞 (mast cells)。
家族性類澱粉性多發性神經病變 (Familial Amyloidotic Polyneuropathy)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 家族性類澱粉性多發性神經病變 (familial amyloidotic polyneuropathy) 為一種體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，其 amyloid 沉積主要發生於周邊神經 (peripheral nerves)。此疾病的 amyloid 沉積物在大多數病例中由帶有單一胺基酸取代 (single amino acid substitutions) 的變異型 transthyretin 所組成。
- 臨床表現包括先感覺後運動 (sensory then motor) 的周邊神經病變，主要侵犯四肢，以及自主神經功能障礙 (autonomic dysfunction)，表現為腹瀉與便祕交替、尿失禁、姿勢性低血壓 (orthostatic hypotension) 與性功能障礙。
- 皮膚表現包括難以癒合的潰瘍 (nonhealing ulcers)、多發性萎縮性瘢痕 (multiple atrophic scars) 與下肢無汗 (anhidrosis)。病人亦可能有脂漏性皮膚炎 (seborrheic dermatitis)、痤瘡 (acne) 與甲癬 (onychomycosis)，不過其中部分可能為巧合。
- 在部分病人中，輕輕撫劃皮膚即可誘發瘀點 (petechiae)。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 組織學上，取自臨床外觀正常皮膚的切片可顯示 amyloid 存在於血管壁、汗腺與豎毛肌 (arrector pili muscle) 中。