疾病定義與分類
- 外陰平滑肌瘤病（vulval leiomyomatosis）為罕見疾病，特徵為外陰多發性 leiomyomas 伴食道 leiomyomas。
- 外陰腫瘤可在食道病灶之前、同時或之後出現；有時可見陰蒂受侵。
- 患者可合併 Alport syndrome，特徵為遺傳性腎絲球腎炎、眼部異常與耳聾。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 致病機轉不明，但已描述 COL4A6 與 COL4A5 基因的缺失與突變。
- 此類遺傳改變與 Alport syndrome 中 type IV collagen 的缺陷相關。
免疫組化
- 紡錘細胞 smooth-muscle actin、muscle-specific actin 與 calponin 陽性，但 desmin 陰性。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 須與 myofibroma、intravascular nodular fasciitis 與 vascular leiomyoma 區別。