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臨床特徵 (Clinical Features)
- 此罕見病症的特徵為外陰多發性平滑肌瘤 (leiomyoma)，並伴隨食道平滑肌瘤 (esophageal leiomyoma)。1–8
- 外陰腫瘤可出現於食道病灶發生之前、同時或之後。
- 有時可見陰蒂 (clitoris) 受侵犯。
- 病人亦可表現 Alport syndrome，其特徵為遺傳性腎絲球腎炎 (inherited glomerulonephritis)、眼部異常及失聰。5
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 本病的致病機轉未明，但已有 COL4A6 與 COL4A5 基因的缺失與突變被描述。5,7
- 梭形細胞 (spindled cells) 對 smooth-muscle actin、muscle-specific actin 與 calponin 呈陽性，但對 desmin 呈陰性。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 此腫瘤必須與 myofibroma、intravascular nodular fasciitis 及 vascular leiomyoma 區別。