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疾病定義與分類
- 生殖器平滑肌瘤（genital leiomyoma）包含起源於外陰、陰囊與乳頭的病灶。
- 外陰與陰囊的腫瘤與其他皮膚平滑肌瘤（pilar leiomyoma、angioleiomyoma）不同。
- 乳頭的 leiomyoma 則類似 pilar leiomyoma。
臨床特徵
- 外陰 leiomyoma 相對少見，主要見於生育年齡女性，表現為無症狀腫脹，臨床特徵不具特異性。
- 腫瘤位於皮下、界限清楚，臨床上常被診斷為囊腫。
- 多數良性病灶直徑小於 5 cm，發生於陰唇；罕見起於陰蒂。
- 腫瘤可於懷孕期間及合併 estrogen/progesterone 替代療法時增大。
- 良性腫瘤通常界限清楚且小，但僅組織學檢查能區別良性、低度惡性與惡性腫瘤。
- 男性病灶若侵犯陰莖，表現為無痛、緩慢生長的可觸腫塊（丘疹或結節），並/或排尿困難；或源自 tunica dartos scroti 的陰囊腫脹。
- 陰囊腫瘤較少見，傾向大於外陰者，表現為無症狀腫塊，偶呈息肉狀。
- 罕見案例伴顯著疣狀表皮增生，類似 condyloma acuminatum。
- 陰囊其他良性平滑肌病變（如 dartos muscle 的 hamartoma）極罕見。
組織病理特徵
- 具紡錘細胞成分的病灶與子宮者極相似，由具明確嗜伊紅胞質、泡狀雪茄狀核、核仁不明顯的細胞束組成。
- 常見局部黏液樣變與透明化，有時形成叢狀（plexiform）外觀。
- 上皮樣腫瘤細胞具豐富嗜伊紅或淡染胞質。
- 因外陰平滑肌腫瘤罕見，常難以區分良性與具局部復發或轉移潛能者。
- 建議：任何具核分裂活性、核多型性或浸潤性邊緣的腫瘤，至少視為具局部復發潛能。
- 此類案例建議切除邊緣至少 1 cm。
- 陰囊 leiomyoma 因罕見，組織學評估資訊更少。
- Symplastic scrotal leiomyomas 可有界限不清的浸潤性邊緣，並呈中度至重度細胞異型；但此異型為退化性質，常伴多核細胞、低核質比與塗抹狀染色質。
- 與 leiomyosarcoma 相比，病灶較小、細胞較少且缺乏核分裂活性。