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疾病定義與分類
- Cole disease 以點狀角化症 (punctate keratoderma) 合併滴狀色素減退 (guttate hypopigmentation) 為特徵。
臨床表現 (Clinical features)
- 於出生後第一年內發病。
- 病人呈現輕度點狀角化症。
- 並發展出邊界鋭利、不規則的斑塊，伴不等程度的色素減退，主要分布於四肢。
- 可能與早發性鈣化性肌腱病變 (calcifying tendinopathy) 或皮膚鈣質沉著 (calcinosis cutis) 相關。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 由 ENPP1 基因 dominant mutations 所致；ENPP1 編碼一細胞表面蛋白，催化 ATP 水解為 AMP，產生細胞外無機 pyrophosphate（礦化的主要抑制因子）。
- ENPP1 之 recessive mutations 造成遺傳性異位性鈣化，而 dominant mutations 則造成 Cole disease。
組織病理特徵 (Histology)
- orthohyperkeratosis、hypergranulosis 與 acanthosis。
- 超微結構：角質細胞 melanin 含量減少，melanocytes 內 melanosome 異常增大，因 melanocyte 與 keratinocyte 間 melanosome 轉移缺陷所致；melanocytes 數目正常。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 包括 EBS with mottled pigmentation 與 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome。