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疾病定義與分類
- Carvajal-Huerta syndrome 為一種 autosomal recessive 遺傳疾病。
- 三大特徵：掌蹠角化症 (palmoplantar keratoderma)、羊毛狀髮 (wooly hair) 與擴張型心肌病變 (dilated cardiomyopathy)。
臨床表現 (Clinical features)
- 病人出生時即有 wooly hair。
- keratoderma 為條紋狀 (striated) 而非如 Naxos disease 之瀰漫型。
- 最早的心臟異常僅見於心電圖，發生於無症狀病人；左心室擴張併肌肉收縮力改變，可致鬱血性心衰竭，年輕時即有高死亡率。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 由突變的 desmoplakin 1 (DSP) 所致，desmoplakin 為 desmosome 的主要成分，負責表皮與心臟組織的剛性與強度。
- desmoplakin 其他基因缺陷可產生多種表型，有些缺乏皮膚症狀、有些缺乏心臟異常。
- 殘餘 desmoplakin 量對維持表皮完整性至為關鍵；complete loss of tail domain 表現為「致死型」棘層鬆解性 epidermolysis bullosa。
組織病理特徵 (Histology)
- orthohyperkeratosis、細胞間隙增寬，以及棘層上 (suprabasal) 角質細胞部分裂開 (partial dehiscence)。
- 超微結構可見細胞間連接鬆弛、desmosome–keratin intermediate filament 交互作用破壞，以及殘缺不全的 desmosome 結構。
- 此特徵性模式的組織學鑑別請參見 Table 3.8。