臨床特徵 (Clinical Features)
- Carvajal-Huerta 症候群 (Carvajal-Huerta syndrome) 為一種體染色體隱性遺傳 (autosomal recessively inherited) 的疾病，伴有掌蹠角化症 (palmoplantar keratoderma)、羊毛狀髮 (wooly hair) 與擴張型心肌病變 (dilated cardiomyopathy)。
- 病人出生時即有羊毛狀髮（圖 3-115）。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 在超微結構 (ultrastructural) 層面，可顯示細胞間連接鬆弛 (loosening of intercellular connections)、胞橋小體與角蛋白中間絲交互作用的破壞 (disruption of desmosome-keratin intermediate filament interactions)，以及發育不全的胞橋小體結構 (rudimentary desmosomal structures)。
圖 3-115：Carvajal-Huerta syndrome：病人出生時即有羊毛狀髮 (wooly hair)。