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疾病定義與臨床特徵
- 新生兒魚鱗癬-硬化性膽管炎症候群 (neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome, NISCH syndrome) 以新生兒魚鱗癬 (neonatal ichthyosis) 為特徵，通常合併因不同嚴重度之硬化性膽管炎 (sclerosing cholangitis) 所致的黃疸。
- 其他特徵：頭皮毛髮稀少 (hypotrichosis)、前額瘢痕性禿髮 (frontal scarring alopecia)，以及白血球空泡 (leukocyte vacuoles)。
致病機轉／分子
- 體染色體隱性遺傳，致病基因為編碼 claudin-1 的 CLDN1。
- Claudin-1 是表皮、膽管細胞 (cholangiocytes) 與肝細胞 (hepatocytes) 中緊密連接 (tight junctions) 的主要組成成分。
- Claudin-1 功能失調使上皮細胞間通透性異常，導致高膽烷血症 (hypercholanemia) 或表皮屏障缺陷。