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疾病定義與分類
- 新生兒魚鱗癬-硬化性膽管炎症候群 (neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome, NISCH syndrome) 的特徵為新生兒魚鱗癬 (neonatal ichthyosis)，通常伴隨因不同嚴重程度之硬化性膽管炎 (sclerosing cholangitis) 所致的黃疸 (jaundice)。
- 其他特徵包括頭皮毛髮稀少 (hypotrichosis of the scalp) 伴前額瘢痕性禿髮 (frontal scarring alopecia)，以及白血球空泡 (leukocyte vacuoles)。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 已偵測到編碼 claudin-1 之 CLDN1 基因的體染色體隱性突變。
- Claudin-1 是表皮、膽管細胞 (cholangiocytes) 與肝細胞 (hepatocytes) 中緊密連接 (tight junctions) 的主要組成成分。
- Claudin-1 功能失調 (dysfunction) 會影響上皮細胞間的通透性 (permeability)，導致高膽烷血症 (hypercholanemia) 或表皮屏障缺陷 (epidermal barrier defect)。