疾病定義與分類
- Conradi-Hünermann-Happle 症候群 (Conradi-Hünermann-Happle syndrome)：X 染色體顯性 (X-linked dominant) 的先天性魚鱗癬 (congenital ichthyosis)，合併點狀軟骨發育不良 (chondrodysplasia punctata)。
- 對大多數男性胚胎具致死性 (lethal)。
- chondrodysplasia punctata = 骨骺 (epiphyses) 的點狀鈣化 (stippled calcification)；分數種型別，僅 type 2 變異型會以嚴重的魚鱗癬樣紅皮症 (ichthyosiform erythroderma) 表現。
臨床特徵
- 出生時即以嚴重 ichthyosiform erythroderma 表現（type 2 變異型）。