臨床特徵 (Clinical Features)
- Conradi-Hünermann-Happle 症候群 (Conradi-Hünermann-Happle syndrome) 是一種 X 染色體顯性 (X-linked dominant) 的先天性魚鱗癬 (congenital ichthyosis)，合併點狀軟骨發育不良 (chondrodysplasia punctata)。
- 此病對大多數男性胚胎具致死性 (lethal)。
- 點狀軟骨發育不良 (chondrodysplasia punctata) 定義為骨骺 (epiphyses) 的點狀鈣化 (stippled calcification)。其有數種型別，但僅第 2 型 (type 2) 變異型會以嚴重的魚鱗癬樣紅皮症 (ichthyosiform erythroderma) 表現。其後……