疾病定義與分類
- Neu-Laxova 症候群 (Neu-Laxova syndrome) 為體染色體隱性 (autosomal recessive) 遺傳的先天性魚鱗癬 (congenital ichthyosis)。
- 致病原因為突變導致 phosphoglycerate dehydrogenase 缺乏。
臨床特徵
- 顯著子宮內生長遲滯、羊水過多 (polyhydramnion)。
- 先天性魚鱗癬：皮膚薄、緊貼、半透明。
- 典型顏面畸形，外觀類似 restrictive dermopathy（另一種 neurocutaneous genodermatosis）。
- 其他症候群特徵：小頭畸形 (microcephaly)、中樞神經系統異常、短頸、肢體畸形、肺發育不全 (hypoplastic lungs)。
組織病理特徵
- 皮膚組織學顯示局部角化不全 (focal parakeratosis)。