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疾病定義與分類
- Neu-Laxova 症候群 (Neu-Laxova syndrome) 是一種體染色體隱性 (autosomal recessive) 遺傳的先天性魚鱗癬 (congenital ichthyosis)，由導致 phosphoglycerate dehydrogenase 缺乏的突變所引起。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 其特徵為顯著的子宮內生長遲滯 (intrauterine growth retardation)、羊水過多 (polyhydramnion)，以及先天性魚鱗癬——皮膚呈薄、緊貼、半透明，並具有典型的顏面畸形 (facial dysmorphology)，外觀類似限制性皮膚病 (restrictive dermopathy)（另一種神經皮膚遺傳性皮膚病 neurocutaneous genodermatosis）。
- 相關的症候群特徵包括小頭畸形 (microcephaly)、中樞神經系統異常 (central nervous system anomalies)、短頸 (short neck)、肢體畸形 (limb deformities) 與肺發育不全 (hypoplastic lungs)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 皮膚組織學顯示局部角化不全 (focal parakeratosis)。