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疾病定義與分類
- Refsum 症候群 (Refsum syndrome) 為罕見的體染色體隱性症候群性魚鱗癬 (syndromic ichthyosis)。
- 別名:hereditary motor and sensory neuropathy type 4、heredopathica atactica polyneuritiformis、phytanic acid deficiency。
臨床特徵
- 皮膚變化於兒童晚期出現,類似 ichthyosis vulgaris,含掌紋過深 (hyperlinear palms)。
- 因脂質儲積 (lipid storage),melanocytic nevi 可呈黃色調。
- 視力喪失源自 retinitis pigmentosa,夜盲常為最初表現。
- 其他併發症:anosmia、心律不整 (cardiac arrhythmias),及一系列神經學問題 — 雙側 sensorineural deafness、cerebellar ataxia、周邊 polyneuropathies。