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疾病定義與分類
- Refsum 症候群 (Refsum syndrome；第四型遺傳性運動感覺神經病變 hereditary motor and sensory neuropathy type 4、遺傳性失調性多發性神經炎 heredopathica atactica polyneuritiformis、phytanic acid deficiency) 為一種罕見的體染色體隱性症候群性魚鱗癬 (syndromic ichthyosis)。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 皮膚變化於兒童晚期出現,類似尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris) 所見,包括掌紋過深 (hyperlinear palms)。
- 因脂質儲積 (lipid storage)，黑色素細胞痣 (melanocytic nevi) 可能呈現黃色調。
- 相關症狀包括因色素性視網膜炎 (retinitis pigmentosa) 所致的視力喪失,其中夜盲 (night blindness) 常為最初的問題。其他併發症包括嗅覺喪失 (anosmia)、心律不整 (cardiac arrhythmias)，以及一整個系列的神經學問題,包括雙側感覺神經性耳聾 (bilateral sensorineural deafness)、小腦性運動失調 (cerebellar ataxia) 與周邊多發性神經病變 (peripheral polyneuropathies)。