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疾病定義與分類
- Dorfman-Chanarin 症候群 (Dorfman-Chanarin syndrome；又稱合併魚鱗癬的中性脂質儲積病 neutral lipid storage disease with ichthyosis) 屬三酸甘油酯儲積病 (triglyceride storage disease)，因 long-chain fatty acid oxidation 受損所致。
- 系統表現:白內障 (cataracts)、肝脾腫大 (hepatosplenomegaly)、感覺神經性耳聾 (neurosensorial deafness)、myopathy 或發育遲緩。
臨床特徵
- 新生兒以膠膜嬰兒 (collodion baby) 表現,或呈紅皮症 (erythroderma) 伴脫屑。
- 之後魚鱗癬類似 CIE,可見瞼外翻 (ectropion)、屈側與頸部苔癬化 (lichenification)、掌蹠角化過度 (palmoplantar hyperkeratosis)。
- 搔癢與少汗 (hypohidrosis) 常見。
組織病理特徵
- 超微結構:棘細胞層與顆粒細胞層內可見 lamellar inclusions(板層狀內含物)。
- 注意:lipid inclusions(脂質內含物)並非其特徵。