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疾病定義與分類
- Dorfman-Chanarin 症候群 (Dorfman-Chanarin syndrome；合併魚鱗癬的中性脂質儲積病 neutral lipid storage disease with ichthyosis) 為一種三酸甘油酯儲積病 (triglyceride storage disease)，伴隨長鏈脂肪酸氧化 (long-chain fatty acid oxidation) 受損，導致白內障 (cataracts)、肝脾腫大 (hepatosplenomegaly)、感覺神經性耳聾 (neurosensorial deafness)、肌肉病變 (myopathy) 或發育遲緩 (developmental delay)。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 受影響的新生兒以膠膜嬰兒 (collodion babies) 表現，或呈紅皮症 (erythrodermic) 伴脫屑。
- 其後,魚鱗癬類似先天性魚鱗癬樣紅皮症 (CIE)，伴瞼外翻 (ectropion)、屈側與頸部苔癬化 (lichenification)，以及掌蹠角化過度 (palmoplantar hyperkeratosis)。
- 搔癢 (pruritus) 與少汗 (hypohidrosis) 常見。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 超微結構上,棘細胞層 (prickle cell layer) 與顆粒細胞層 (granular cell layer) 中有板層狀內含物 (lamellar inclusions)。脂質內含物 (lipid inclusions) 並非其特徵。