黃色肉芽腫家族 (Xanthogranuloma family)
黃色肉芽腫家族 (Xanthogranuloma family)
JXG 家族疾病少見,但構成最常遇到的非朗格漢斯細胞組織球增生症 (non-Langerhans cell histiocytosis) 類型。所有亞型共有的特徵是組織球 (histiocytes) 與 Touton 型巨細胞 (Touton-type giant cells) 的增生,具有一種特徵性的表現型 (phenotype),同時展現巨噬細胞 (macrophage) 與樹突細胞 (dendritic cell) 兩種分化的特徵。因此,所有「黃色肉芽腫 (xanthogranuloma)」亞型的組織學表現都很相似,就實務目的而言難以區分。儘管如此,它們在臨床上仍具有廣泛的疾病譜,與 LCH 所見有許多相似之處。其表現包括:有單發或多發皮膚病灶的病人、以位置較深的大型腫塊呈現者,以及伴有全身侵犯的廣泛性疾病。如同 LCH,大多數播散性與/或全身性疾病的病例發生於兒童,多數在出生後頭 10 年內發病,半數在 1 歲之前發病。單發病灶則可見於任何年齡。雖然就生物學而言屬於良性疾病,病人仍可能經歷多樣的臨床結局。皮膚病灶有很高的傾向會自發性消退,但全身性病灶可能持續很長時間,並造成顯著的、與部位相關的罹病率 (morbidity)。在某些罕見情況下會遇到疾病進展。
JXG 構成其中最大的一群。多數病人為兒童,具有單發或多發皮膚病灶、軟組織或內臟腫瘤,罕見黏膜侵犯與全身性疾病。以全身性疾病呈現的病人,依年齡與病灶分布再細分為:benign cephalic histiocytosis(兒童,侷限於皮膚)、generalized eruptive histiocytoma(年輕成人,侷限於皮膚),以及 xanthoma disseminatum (XD) 或 ECD(成人伴全身性疾病)。XD 幾乎總是具有皮膚成分。中年與老年成人的「黃色肉芽腫性 (xanthogranulomatous)」疾病通常表現為 progressive nodular histiocytosis。其他更為罕見、定義較不明確、且相當可疑的疾病實體,也最好歸入此疾病家族中。這些包括 solitary spindle cell xanthogranuloma、scalloped cell xanthogranuloma,以及 papular xanthoma (PX)。
從歷史上看,罹患此類疾病的病人是根據其共有臨床特徵的組合而被歸為一類。
這些假設的疾病實體在臨床上有相當大的重疊,且鑑於其相對一致的病理特徵,或許最好視為同一疾病過程的不同表現。儘管如此,以下仍將分別概述各個實體的臨床細節,以便讀者能對應到環繞這些疾病的多效性 (pleiotropic) 命名法以及略顯混亂的文獻。