臨床特徵 (Clinical Features)
- 在眼部區域，橫紋肌肉瘤 (rhabdomyosarcoma, RMS) 最常發生於眼眶 (orbit)。它是兒童最常見的原發性眼眶惡性腫瘤，占兒童腫瘤的百分之五。原發性結膜 (conjunctival) RMS 屬罕見。
- 在一個包含 33 名連續、以原發性眼科侵犯為表現的 RMS 病人系列中，有 4 名病人 (百分之十二) 的原發部位為結膜，且這些病人皆同時有眼眶侵犯。與眼眶 RMS 相似，腫瘤最常位於上方 (superiorly)。
- 臨床上，病灶呈現為柔軟、膠凍狀 (gelatinous)、肉質的粉紅色腫塊，伴有眾多葡萄狀小水泡 (grape-like vesicles)。在臨床病程早期，病灶生長迅速。
- 鑑別診斷可能包括發炎性病灶，如過敏性結膜炎 (allergic conjunctivitis)，或其他腫瘤，如 lymphoma、Langerhans cell histiocytosis 與 lymphangioma。初步評估應包含以 CT 或 MRI 進行的眼眶影像檢查，以判定病灶範圍與位置，供手術規劃使用。
surface 之病灶曾為孤立、無痛的腫塊，局限於角膜 (cornea) 與輪部 (limbus)，且無全身性疾病。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 結膜的 RMS 典型上為葡萄狀型 (botryoid type)，被視為發生於黏膜部位的胚胎型橫紋肌肉瘤 (embryonal RMS) 的一種變異型。
- 腫瘤由位於上皮正下方、呈帶狀排列的梭形細胞層 (稱為 cambium layer)，以及位於黏液樣基質 (myxoid matrix) 內、具嗜伊紅性細胞質 (eosinophilic cytoplasm)、細胞核增大且深染 (hyperchromatic) 的梭形與圓形橫紋肌母細胞 (rhabdomyoblasts) 所構成。
- 橫紋 (cross striations) 見於少於百分之十的病例。免疫組織化學染色顯示腫瘤細胞對 desmin、myogenin 與 myoglobin 呈陽性。
組織病理特徵 Reticulohistiocytoma 主要由大型單核細胞，以及散在分布、具嗜伊紅性毛玻璃樣細胞質 (eosinophilic ground-glass cytoplasm)、細胞核大且有明顯核仁 (prominent nucleoli) 的多核細胞所構成。
圖 27-54：幼年型黃色肉芽腫 (juvenile xanthogranuloma)：組織病理顯示組織球 (histiocytes) 並散在 Touton 巨細胞 (Touton giant cells)。
Fig. 27.54 Juvenile xanthogranuloma: histology shows histiocytes with scattered Touton giant cells.