毛幹疾病 (Hair Shaft Diseases)
毛幹疾病 (hair shaft disorders) 是指毛幹各種變化的譜系，從繼發於正常風化 (weathering) 的改變，到以毛幹變化為表現的原發性病況。後者會使毛髮更易受到化學與物理因子的損傷。原發性毛幹疾病常為遺傳性，直到近期，許多造成毛幹缺陷的基因仍未被鑑定出來 (表 22.5)。
不規則、捲曲或扭轉異常，以及附著於毛幹上的外來物質 (Box 22.2)。其中許多基本的形態學改變會同時出現於單一疾病中，這使得個別病況的特徵描述變得困難 (圖 22.170)。
由於這些病況中的毛幹非常脆弱，禿髮 (alopecia) 是常見的表現型態。其他長毛部位也可見到改變，包括眉毛、睫毛與鬍鬚區。頭皮表現由輕度至重度不等。在重度的情況下，毛髮呈深色、脆弱且容易斷裂，並有局部或全面性禿髮的區域。依特定的疾病實體 (entity) 而定，會出現各種其他臨床表現與相關的代謝障礙。
必須仔細評估毛髮樣本，以觀察毛幹是否變窄或斷裂 (見本章開頭的毛髮檢查 hair examination)。
毛幹缺陷依三項參數來分類：禿髮為瀰漫性或局限性、有無毛幹脆性，以及毛髮的形態。
從組織病理學的觀點來看，形態 (morphology) 特別重要，需評估的變化包括毛幹斷裂 (hair shaft fractures)、
圖 22-170：毛幹缺陷 (hair shaft defects)。
Fig. 22.170 Hair shaft defects.
表 22-5：影響人類毛髮生長的單一基因突變 (single gene mutations affecting human hair growth)。
Table 22.5 Single gene mutations affecting human hair growth*