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原理與定位
- 由真黑色素 (eumelanin) 轉換為棕黑色素/黃色素 (pheomelanin) 合成的切換，由多個基因調控，包括 Pomc/α-Msh、Mc1r、nonagouti (A)、Mgrn1 與 attractin (Atrn)。
- 當 POMC 與 MC1R 受體結合時，可活化 cAMP 途徑並促進 eumelanin 合成。
- 刺鼠 (agouti) 位點位於小鼠基因組第 2 號染色體，與 nonagouti (a) 基因相關。
表型特徵
- Agouti 作用於毛囊，主要影響毛髮中黃色素 (pheomelanin) 與黑/棕色素 (eumelanin) 的相對量與分布。
- Agouti 小鼠具帶狀毛髮：毛髮頂端為黑色 melanin、中段為黃色 melanin、毛幹末端近端為黑色色素。
- 目前 agouti 位點已知近 150 種變異，可產生一系列毛色與多效性 (pleiotropic) 表型。
人類對應與臨床關聯
- 小鼠 nonagouti (a) 基因的人類對應基因為 agouti signaling protein (ASIP)，位於 20q11.22。
- 小型世代研究發現 ASIP 基因內及周邊的單核苷酸多型性 (SNPs) 與人類膚色/髮色間有微弱相關。
- 三項獨立研究於 ASIP 附近鑑定出一黑色素瘤風險位點，會增加早發性皮膚黑色素瘤 (cutaneous melanoma) 與基底細胞癌 (basal cell carcinoma) 的風險。