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定義與臨床特徵
- 脂肪纖維瘤病樣神經腫瘤 (lipofibromatosis-like neural tumor) 是新近描述的疾病，於對小兒纖維母細胞-肌纖維母細胞腫瘤的分子研究中偶然發現。
- 發生於四肢、頭頸與脅腹部，最大徑不等，無性別偏好。中位年齡為 13.5 歲。
病程
- 局部復發見於 42% 的病例，但皆為切除不完全的患者；一例切除歷時拖長且組織學略不同的患者出現肺轉移。
病理組織特徵與分子
- 以反覆出現的 NTRK1 基因融合 (NTRK1 gene fusions) 為特徵。
- 組織學上腫瘤呈浸潤性、細胞性，由排列成流線狀束的梭形細胞構成。細胞界限不清、胞質淡嗜酸性，核細長、核仁不明顯。核非典型與深染輕微，但可見罕見多形性細胞。有絲分裂活性一般低，無壞死。一例伴壞死與有絲分裂增加者發生轉移；推測病程長可能導致肉瘤樣轉變。
免疫組化
- 免疫組化見對 S100 蛋白恆定瀰漫陽性，但其他黑色素標記（SOX10、HMB45、Melan A）陰性。多數病例至少局部 CD34 陽性，部分可測得局部 SMA 陽性。多數病例見 NTRK1 過表現（胞質免疫陽性）。Desmin 與 GFAP 陰性，H3K27me3 表現似保留。