疾病定義與臨床特徵
- 孤立性纖維瘤 (solitary fibrous tumor) 為一特殊腫瘤，主要見於胸膜，但漸於眾多部位報告，包括實質器官、軟組織（主要四肢與頭頸），較罕見於皮膚（已記錄少數病例）。
- 多數表現為界限頗清楚、緩慢生長、無症狀的腫塊，見於中年至老年病人，無性別傾向。多發腫瘤極罕見。
- 罕見病例（主要胸膜）伴低血糖（Doege-Potter syndrome）與杵狀指（Pierre-Marie-Bamberg syndrome）；低血糖可因腫瘤細胞分泌 insulin-like growth factor 2 所致。
病程與預後
- 多數行為良性，但小部分可局部復發甚或轉移至內臟。
- 侵襲行為與形態不嚴格相關，部分無惡性組織學特徵者仍轉移。最一致的預測參數為有絲分裂活性。
- 切緣陽性與復發相關；大型 (>10 cm) 腫瘤轉移潛能較高。
- 一風險評估模型依年齡、腫瘤大小、有絲分裂活性與壞死提出：年齡大於 55、大型腫瘤 (≥ 15 cm)、壞死及有絲分裂 ≥ 4/10 高倍視野者較易有不良結果。
- 胸外腫瘤較胸內者更常轉移。
- 皮膚病灶雖偶可復發，但尚未報告更具侵襲性之行為。
治療
- 手術切除為首選治療。
- 對侵襲性或不可切除腫瘤可考慮放射治療和/或全身性治療。
致病機轉
- 一致鑑定出 inv12(q13q13) 衍生之 NAB2-STAT6 基因融合。
組織病理特徵
- 通常界限清楚，典型呈無特定模式 (patternless) 結構；低細胞與高細胞區交替出現。
- 背景有明顯玻璃樣化膠原（局部似瘢疙瘩 keloidal）及明顯血管網，呈血管外皮細胞瘤樣 (hemangiopericytomatous) 模式與血管周圍玻璃樣化。
- 腫瘤細胞圓形至短紡錘狀，核呈囊泡狀，細胞學異型極少或無；有絲分裂活性通常低。黏液樣變化可明顯。
- 膠原堆積可形成石棉樣 (amianthoid-like) 小體；有時可見成熟脂肪細胞（脂肪形成型孤立性纖維瘤 fat forming solitary fibrous tumor）。
- 巨細胞血管纖維瘤 (giant cell angiofibroma) 為孤立性纖維瘤之變異型（富巨細胞型）。
- 例外病例可突然轉變為高度惡性肉瘤，伴 CD34 表現喪失及 TP53、P16 強陽性，此被視為去分化 (dedifferentiation)，與侵襲行為及死亡相關；惟皮膚未報告此特徵。
- 免疫組化：腫瘤細胞幾乎一致瀰漫陽性表現 CD34 與 CD99，較少比例對 SMA、EMA 及 bcl2 陽性；STAT6 核反應性一致但不具特異性，GRIA2 亦然。
鑑別診斷
- 與纖維組織球瘤之區別在於後者界限較不清、有多形性，且 CD34 陰性或僅極局部陽性。
- 隆突性皮膚纖維肉瘤瀰漫陽性表現 CD34 與 GRIA2，但廣泛浸潤且由單調細胞呈席紋狀排列。
- 脂肪形成型須與脂肪肉瘤區別；依主要特徵不同，可似血管瘤、desmoid fibromatosis、肉瘤（主要滑膜肉瘤）、非典型紡錘細胞脂肪瘤性腫瘤、紡錘細胞癌與紡錘細胞黑色素瘤。
圖 35-169：孤立性纖維瘤，低倍視野顯示伴局部玻璃樣化的紡錘細胞腫瘤，注意明顯血管。
圖 35-170：孤立性纖維瘤，中倍視野顯示交替的高細胞與低細胞灶。
圖 35-172：孤立性纖維瘤，瘢疙瘩形成灶為特徵性表現。
圖 35-173：孤立性纖維瘤，常見血管外皮細胞瘤樣血管。
圖 35-174：孤立性纖維瘤，腫瘤細胞呈強 CD34 表現。