疾病定義與臨床特徵
- 黏液發炎性纖維母細胞肉瘤 (myxoinflammatory fibroblastic sarcoma；別名 acral myxoinflammatory fibroblastic sarcoma、inflammatory myxohyaline tumor 等) 為特殊、罕見的低度惡性腫瘤。
- 明顯好發於手部（約 80% 主要侵犯手指），其次較少見於足部；踝、腕亦可侵犯，罕見於前臂、上臂、大腿、胸壁、面部與鼻。
- 多數於中年成人發病，兒童與青少年罕見。
- 表現為緩慢生長、界限不清的真皮及皮下（通常無症狀）腫塊，大小介於 1 到 6 cm，無性別傾向；疼痛為偶發症狀。
- 臨床多誤診為發炎過程、腱鞘囊腫 (ganglion cyst) 或腱鞘巨細胞瘤。
- 局部復發見於 22至67% 病例，可在原發腫瘤切除多年後發生；罕見區域淋巴結轉移，遠端轉移例外（僅一例死於該病）。
致病機轉
- 細胞遺傳學顯示約 18% 病例有 t(1;10)，伴 TGFBR3 和/或 MGEA5 重排；該易位未形成功能性融合轉錄本，但 MGEA5 鄰近之 FGF8 與 NMP3 兩基因表現上調。
- 亦曾報告第 3 號染色體物質缺失；罕見個別病例有其他異常。
- 近期於黏液發炎性纖維母細胞肉瘤發現反覆性 BRAF 基因重排，但 hemosiderotic fibrolipomatous tumor 則無。
組織病理特徵
- 為多結節、界限不清的腫瘤，具明顯黏液樣變化與局部玻璃樣化。
- 背景含嗜中性球、嗜酸性球、淋巴球、漿細胞，及數量不一的多形性單核或多核大細胞，核呈囊泡狀或深染。
- 此類細胞常有顯著的包涵體樣核仁，可能類似神經節細胞、Reed-Sternberg 細胞或脂肪母細胞，有時被強烈發炎浸潤所遮蔽。
- 含鐵血黃素 (hemosiderin) 沉積可明顯；有絲分裂象雖存在但不顯著。
- 免疫組化：腫瘤細胞對 SMA、CD68、CD163、D240 及 CD34 陽性；可局部對 EMA 與 keratins 陽性。
鑑別診斷
- 最易誤認為發炎性病變，但出現怪異腫瘤細胞應提醒病理師正確診斷。
- 與黏液纖維肉瘤 (myxofibrosarcoma) 之區別在於後者缺乏顯著發炎，且極少見於手足。
- 上皮樣肉瘤 (epithelioid sarcoma) 可能進入鑑別，其常有壞死區、腫瘤細胞呈上皮樣或短紡錘狀、keratin 一致陽性。
圖 35-163：肢端黏液發炎性纖維母細胞肉瘤，真皮內為多結節腫瘤伴顯著黏液樣變化。
圖 35-164：肢端黏液發炎性纖維母細胞肉瘤，由星狀與組織球樣細胞構成，黏液樣間質內散布單核發炎細胞。
圖 35-165：肢端黏液發炎性纖維母細胞肉瘤，高倍視野顯示腫瘤細胞混雜淋巴球與明顯嗜酸性球。