疾病定義與分類
- 軟組織血管纖維瘤（angiofibroma of soft tissue）為近期描述的皮下或深部腫瘤，可能為纖維母細胞性質。
- 最常發生於四肢關節或纖維肌腱結構鄰近處，通常為下肢；不常見部位包括軀幹與骨盆。
臨床表現
- 年齡範圍廣，女性好發；表現為相當局限、無痛、病程長的團塊。
- 部分病例可見浸潤性生長，影像上引發惡性之疑慮。
- 由有限資料，腫瘤呈惰性病程，局部復發罕見。
致病機轉
- 以反覆出現的 t(5;8)(p15;q12) 易位為特徵，造成 AHRR 與 NCOA2 基因融合。
- 罕見 GTF21-NCOA2 融合；單一兒童病例曾描述 GAB1-ABL1 融合。
組織病理特徵
- 腫瘤界限清楚但無包膜，可見局灶浸潤性生長型態。
- 特徵為血管成分與纖維母細胞性溫和紡錘細胞成分，細胞密度不一、有絲分裂活性低，嵌於膠原性至黏液樣間質中。
- 血管成分多變：小分支血管明顯，較大血管伴擴張管腔可見（常於腫瘤周邊），有時呈裂隙狀或鹿角狀（staghorn）外觀。
- 續發性退化變化常見，如血管玻璃樣變、纖維素樣或缺血性壞死、水腫與含鐵血黃素沉積；有絲分裂活性低；典型可見血管周圍發炎浸潤。
- 腫瘤細胞表現 CD163、ER 與核 NCOA2；其他陽性標記包括 EMA、CD68、PR、CD34；SMA 與 desmin 亦可局灶陽性。
- 細胞對 S100、CK、MDM2、CDK4、STAT6 陰性。
圖 35-120：軟組織血管纖維瘤，短紡錘狀細胞與小血管腔的組合。