疾病定義與分類
- 嬰兒纖維性錯構瘤（fibrous hamartoma of infancy）為罕見的兒童良性腫瘤，偶於出生時出現，通常於生命前 2 年表現為單發的真皮與皮下團塊。
- 先天性病灶約占 around 20% 病例；較大兒童之腫瘤罕見；以男性為主。
臨床表現
- 最常見於腋窩、肩部、近端上肢、腹股溝、背或前臂；發生於手、足、陰囊與頭皮罕見。
- 典型為無症狀、堅實但可移動的病灶，直徑 up to 10 cm；多中心腫瘤罕見；無家族史。
- 曾報告一例 Williams 症候群與一例結節性硬化症之巧合關聯；一例上覆多毛症。
- 不充分切除後罕可局部復發；兩例曾報告肉瘤樣特徵（一例失追蹤、另一例追蹤 4 年無侵襲行為）。
致病機轉
- 單一病例細胞遺傳學顯示 t(2;3)(q31;q21)；另兩例顯示複雜染色體易位。
- 近期研究中兩例具肉瘤樣特徵者顯示超二倍體/近四倍體核型，提示此病灶較可能為腫瘤性而非錯構瘤性。
組織病理特徵
- 界限不清的病灶，與鄰近正常組織融合，主要侵犯深層真皮與皮下脂肪，由四種成分以不等比例構成：
- 雜亂的纖維組織（粗大膠原纖維束，含血管與發炎細胞）；
- 整齊束狀的嗜伊紅肌纖維母細胞，具波浪狀核，actin 陽性；
- 成熟脂肪組織；
- 原始黏液樣病灶，含飽滿、未分化間葉細胞排列成漩渦狀。
- 上述組合產生器官樣（organoid）型態；局灶假血管瘤樣變化可見於 up to 50% 病例；常見類似 giant cell fibroblastoma 的玻璃樣變區；偶見正常有絲分裂；多量薄壁微血管。
- 肉瘤樣變化者呈現高細胞性、細胞異型性與有絲分裂活性增加。
- 上覆小汗腺改變包括增生伴乳頭狀突起、擴張與鱗狀汗腺化生。
- 肌纖維母細胞 SMA 與 calponin 陽性；S100 與 desmin 通常陰性；較原始細胞 CD34 染色不定，假血管瘤樣與 giant cell fibroblastoma 樣區域亦陽性。
鑑別診斷
- 臨床表現與組織學特徵通常足以診斷。
- 小切片中黏液間質內紡錘形成分可能與 neurofibroma 混淆，但此僅為局灶變化且 S100 陰性。
- 與 myofibroma 的區分基於後者具獨特的雙相型態。
圖 35-114：嬰兒纖維性錯構瘤，腫瘤包含成熟脂肪、纖維組織、肌纖維母細胞成分及局限聚集的未分化間葉細胞。
圖 35-115：嬰兒纖維性錯構瘤，注意肌纖維母細胞的束狀排列。
圖 35-116：嬰兒纖維性錯構瘤，原始病灶由黏液樣組織構成，含具圓形或卵圓形泡狀核的小細胞。