臨床特徵
- 腎外橫紋肌樣瘤（extrarenal rhabdoid tumor）代表一群異質性病灶，可發生於幾乎任何器官，包括皮膚。
- 多數病例幾乎僅見於嬰兒與兒童，解剖分布廣（主要為頸部與脊柱旁區），臨床病程幾乎必然致命。局部性疾病的病人有較長存活機會。
- 腫瘤可於胎兒期發生，並有家族病例記錄。
致病機轉
- 細胞遺傳分析顯示位於 chromosome 22q11.2 的 hSNF5/INI1（SMARCB1）基因突變。
- 相較於具複雜基因組變化與 SMARCB1 喪失的 epithelioid sarcoma，rhabdoid tumor 為簡單基因組。
- 曾通報 SMARCB1 缺陷腫瘤伴 22q11~12 區域缺失者出現次發性 EWSR1 基因異常（含一例腎外橫紋肌樣瘤），故 FISH 結果應謹慎判讀。
組織病理特徵
- 腫瘤共同具有球狀玻璃樣胞質包涵體、泡狀核與明顯核仁。腫瘤細胞通常為上皮樣，但大小與形狀不一。
- 不同腫瘤的生長型態不一致，部分病灶可見明顯的小圓藍細胞。
免疫組化
- 腫瘤細胞通常 cytokeratin 與 EMA 陽性，但常見表現提示分化分歧的多種其他標記。
- 與腎臟對應腫瘤的關係不確定，兩者皆見核 INI1 表現喪失，對診斷有幫助。INI1 喪失亦見於 epithelioid sarcoma。
- INI1 喪失亦可見於多種腫瘤：一亞群 myxoid chondrosarcomas、synovial sarcomas、一亞群軟組織 myoepithelial carcinomas 與 epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor。sporadic 與 familial schwannomatosis 的 schwannomas 於部分腫瘤性 Schwann 細胞亞群顯示表現喪失。
圖 35-703：腎外橫紋肌樣瘤：此腫瘤顯示顯著 rhabdoid 包涵體，最終證實為轉移性黑色素瘤。
圖 35-704：Rhabdoid melanoma：腫瘤細胞 S100 protein 與 HMB-45 陽性。