臨床特徵
- 腺泡狀軟組織肉瘤（alveolar soft part sarcoma）為極罕見腫瘤，必定發生於深部軟組織，故皮膚科少見；惟偶見皮膚轉移。
- 發生於年輕成人，略偏女性，最常見於四肢。病程可相對惰性，但長期預後甚差。
致病機轉
- 與不平衡轉位 der(17)t(X;17)(p11;q25) 相關，幾乎所有病例皆融合 TFE3 與 ASPSCR1（ASPL）。
- 同樣轉位見於一亞群兒童腎臟腫瘤，但傾向平衡型，且 TFE3 更常被 TFEB 取代。
組織病理特徵
- 特徵性位於骨骼肌內，由大型圓形或卵圓形細胞構成，胞質嗜酸性顆粒狀、核深染，排列成獨特的腺泡狀型態。部分病例呈類似 paraganglioma 的 organoid 型態。
- 血管豐富、血管侵犯常見。一研究指腫瘤循「invasion-independent」轉移機制，腫瘤細胞被內皮細胞完全包裹後脫落入循環。
- 診斷的形態學要件：胞內 PAS 陽性、diastase-resistant 結晶（由 monocarboxylate transporter 1 與 CD147 組成），有時不易顯示。
免疫組化
- 分化方向研究結果不一致。有時 desmin 與 MyoD1 陽性（常為胞質且無意義），但 myogenin 陰性。
- 核 TFE3 表現對診斷有幫助。對間質惡性腫瘤而言耐人尋味的是，絕大多數病例 vimentin 表現缺如。
鑑別診斷
- 結晶若能明確顯示通常即可免除鑑別需要；偶爾須與 metastatic renal cell carcinoma 或 granular cell tumor 區分。
圖 35-698：腺泡狀軟組織肉瘤：此為極罕見的皮膚轉移例。
圖 35-699：腺泡狀軟組織肉瘤：腫瘤細胞胞質豐富嗜酸性、核泡狀含大型嗜酸性核仁，可見 rhabdoid 形態。
圖 35-700：腺泡狀軟組織肉瘤：PAS 陽性、diastase-resistant 的胞內針狀結晶包涵體為獨特特徵。
圖 35-701：腺泡狀軟組織肉瘤：強烈核 TFE3 表現。
圖 35-702：腺泡狀軟組織肉瘤：電子顯微鏡下可見特徵性部分層狀的包涵體。