疾病定義與臨床特徵
- 軟組織肌上皮瘤 (myoepithelioma of soft tissue) 為罕見腫瘤，主要見於中年成人，無性別偏好，表現為皮下或深部、相當境界清楚的腫塊。
- 病灶常發生於四肢與肢帶，其次為頭頸部與軀幹。
- 局部復發率可達 20%，部分組織學惡性的腫瘤可能轉移。
- 肌上皮瘤是否與 parachordoma 為同一腫瘤仍有爭議。曾報告一例與囊性肌上皮瘤相關的先天性肌上皮癌。
致病機轉
- 近年描述 t(19;22)(q13;q12)，融合 EWSR1 與 ZNF444；PBX1（1q23）亦可與 EWSR1 配對。
- 一項較大研究於 59% 病例顯示 EWSR1 重排，並辨識出 POU5F1（6p21.31）為額外夥伴。其他研究描述了非常異質的基因改變。
組織病理特徵
- 為小葉狀、境界清楚的腫瘤，可有局部浸潤性邊緣。
- 腫瘤細胞為上皮樣、卵圓形或短紡錘狀，以索狀與巢狀排列於不等程度黏液樣、軟骨樣、玻璃樣或纖維化的間質中。
- 實性區可佔優勢，部分細胞可呈漿細胞樣 (plasmacytoid) 外觀。
- 附加特徵包括導管分化、鱗狀化生，以及脂肪、骨與軟骨形成。
- 皮膚中最常見的變異為 syncytial variant。
- 分類為惡性者有明顯異型性與不定的有絲分裂活性，可見惡性骨或軟骨。
免疫組化
- 多數病例腫瘤細胞 keratin、calponin、SOX10 與 S100 protein 陽性。
- 常見 EMA、GFAP 與 SMA 染色，罕見 desmin 陽性。
- Syncytial variant 通常 keratins 與多數肌上皮標記陰性，故 EMA 與 S100 protein 陽性有助診斷。
圖 35-667：軟組織肌上皮瘤，掃描視野顯示多小葉腫瘤，伴明顯的黏液池。
圖 35-668：軟組織肌上皮瘤，腫瘤細胞具嗜伊紅胞質與一致的圓形核。
圖 35-669：軟組織肌上皮瘤，腫瘤細胞表現 pankeratin。
圖 35-670：軟組織肌上皮瘤，亦表現 S100 protein。
圖 35-671：軟組織肌上皮瘤，desmin 陽性。