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疾病定義與臨床特徵

  • 疣狀靜脈畸形 (verrucous venous malformation)(疣狀血管瘤 verrucous hemangioma)典型呈疣狀深藍色結節,主要見於兒童的四肢,尤其下肢。
  • 多發與線狀病灶極罕見。
  • 位於背部中線並合併脊髓血管畸形者稱為 Cobb syndrome。

致病機轉 (Pathogenesis)

  • 由於明確屬於淋巴血管畸形 (lymphovascular malformation) 的一型,已不再使用 verrucous hemangioma 一詞,建議改用更精確的 verrucous venous malformation。
  • 近期描述體細胞 MAP3K3 突變 (somatic MAP3K3 mutation)。
  • 一種發生於指(趾)的特殊變異型已被記載。

組織病理特徵 (Histology)

  • 組織學上可見大量擴張且充血的微血管,偶有海綿狀血管腔,主要侵犯乳頭層真皮,並延伸至深部真皮與皮下。
  • 表皮明顯棘層肥厚 (acanthosis)、過度角化 (hyperkeratosis) 與乳頭瘤狀增生 (papillomatosis)。
  • 因侵犯深度常被忽略,故復發常見。
  • 內皮細胞 WT1 通常為陰性;GLUT-1 在 up to two third of cases 為陽性。

鑑別診斷 (Differential Diagnosis)

  • 與血管角化瘤 (angiokeratoma) 相似度可極高,但血管角化瘤缺乏深部成分;在小切片中兩者無法區分。