疾病定義與分類
- 遺傳性出血性血管擴張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，Osler-Weber-Rendu syndrome）為 autosomal dominant 疾病。
臨床特徵
- 特徵為眾多血管擴張，累及皮膚、黏膜與內臟器官，尤其腸胃道與肺。
- 常累及上呼吸道，epistaxis（鼻出血）為常見表現。
- 病灶於成年早期變得較明顯。
- 內臟器官常受 arteriovenous malformations 累及，pulmonary hypertension 為常見表現。
組織病理特徵
- 每個病灶由侷限性、相對厚壁、擴張的微血管聚集構成，位於表淺或中真皮。