疾病定義與臨床特徵 (Clinical Features)
- 惡性圓柱瘤 (malignant cylindroma) 或 cylindrocarcinoma，與 spiradenocarcinoma 形成光譜，存在具重疊特徵者，即 spiradenocylindrocarcinoma。
- Cylindrocarcinoma 極罕見，僅約 50 例經組織學確認的記載。診斷依賴辨認既存的良性腫瘤。
- 病灶可發生於單發 cylindroma，或併發體染色體顯性多發腫瘤型，後者較常見。
- 多數發生於頭皮，偶累及軀幹、臉、四肢及外耳道。女性略多，多數患者於第七至九十年代。
- 提示惡性轉化的臨床特徵包括潰瘍、快速生長與出血。屬高惡性度腫瘤，復發率 36%、轉移率 46%，特別轉移至淋巴結、肝與脊柱。
致病機轉與組織病理 (Pathogenesis & Histologic Features)
- 多數病例病因不明，惟部分腫瘤發生於先前治療性放射之後。
- 提示可能惡性潛能的特徵：浸潤生長型態，喪失鑲嵌外觀、透明鞘與雙相細胞分布。核與細胞質多形性、明顯核仁、頻繁或異常有絲分裂亦屬警訊。淋巴與血管侵犯或神經周圍鞘浸潤代表侵襲性生物潛能。
- 多數惡性 cylindroma 為分化不一的腺癌，偶見鱗狀或梭形細胞特徵，亦有 metaplastic/sarcomatous 分化記載。
- 免疫組化：腫瘤細胞表現 CAM 5.2、EMA、CEA；S100 protein 與 GCDFP-15 表現不一。常表現 p53，但缺乏 TP53 基因突變；p53 表現型態異質，於鑑別良惡性 cylindroma 之診斷用途有限。
圖 33-158：低倍視野顯示具明顯管狀分化與囊腫的腫瘤結節。
圖 33-159：腫瘤中散布殘餘 cylindroma 病灶，注意透明套膜。