疾病定義與臨床表現
- 粉刺痣（comedo nevus；comedone nevus、nevus comedonicus）為少見的毛皮脂腺發育異常 (pilosebaceous development) 疾病。
- 表現為通常無症狀的一群粉刺 (comedones)，可局部分布，或呈線狀、有時帶狀 (zosteriform)，常沿 Blaschko 線排列。
- 病灶多為單側，罕見雙側侵犯；最常侵犯臉、頸或上軀幹，罕見部位包括生殖器、手掌與手腕；偶可廣泛分布全身。
- 多於出生時即存在或在頭二十年內出現；男女發生率相等。痣有時出現發炎變化與竇道，可見瘻管 (fistulae) 與嚴重疤痕。
- 臨床上線狀排列的阻塞汗孔可能類似粉刺。
相關聯疾病與症候群
- 可合併其他皮膚疾病：ichthyosis、linear morphea、lichen striatus、trichilemmal cysts、副乳組織、hidradenoma papilliferum、syringocystadenoma papilliferum，以及毛囊腫瘤如 trichofolliculoma、dilated pore of Winer、pilar sheath acanthoma、keratoacanthoma，與 basal cell / squamous cell carcinoma。
- nevus comedonicus syndrome：偶合併全身表現，包括脊柱側彎、融合椎或半椎、隱性脊柱裂、手指畸形、clinodactyly、polydactyly、手指足趾併指、退化趾、白內障、小頭症、癲癇、EEG 異常與橫貫性脊髓炎。
致病機轉
- 已在一例 nevus comedonicus 病灶（而非同病人未受侵犯皮膚）中發現 FGFR2 基因突變，與 Apert syndrome 所見相同；提示 nevus comedonicus syndrome 可能為 Apert syndrome 的鑲嵌型 (mosaic) 表現。
- 全外顯子定序在三名病人發現 NEK9 突變，推測會干擾正常毛囊發育。
組織病理特徵
- 表皮過度角化，棘層肥厚或萎縮程度不一；偶見不規則增生侵入鄰近真皮。
- 由表皮長出大量萎縮、囊狀擴張的毛囊，內含豐富角質碎屑。
- 皮脂腺通常正常，有時數量或大小減少。
- 囊內容物感染或滲漏可引起局部急性或肉芽腫性發炎反應。
- 可額外出現表皮鬆解性過度角化 (epidermolytic hyperkeratosis)，並曾描述類似 dilated pores of Winer 的毛囊囊腫。
圖 31-2：粉刺痣，呈線狀粉刺帶。
圖 31-3：粉刺痣近距離觀。
圖 31-4：粉刺痣，(A) 病灶可見開放與閉鎖性粉刺；(B) 高倍視野。