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疾病定義與分類
- Lymphoblastic leukemia/lymphomas (LLLs) 為 T 或 B 系 lymphoid precursor cells（lymphoblasts）的腫瘤。
- 慣例上，當疾病為腫塊而無或極少周邊血或骨髓侵犯時用 lymphoma；廣泛血液與骨髓侵犯則稱 leukemia。
- 多數 lymphoblastic leukemias 為 B-cell type；≈90% 的 lymphoblastic lymphomas 為 T 系。然而 T-lymphoblastic lymphoma 典型呈縱膈與淋巴結疾病，而 B-lymphoblastic lymphoma 好發於皮膚、軟組織、骨與淋巴結。因此皮膚最常見的前驅淋巴腫瘤為 B lymphoblasts 浸潤。
臨床特徵
- Cutaneous LLL（所有型）佔皮膚淋巴惡性腫瘤 <10%；多數病人為兒童或年輕成人。
- 典型表現為 erythematous 或 violaceous 結節或腫瘤，B-lymphoblastic lymphoma 好發於頭頸部。
- 皮膚疾病可單獨出現（primary cutaneous lymphoblastic lymphoma）或伴隨其他 extranodal deposits 及/或 leukemic component；即使為單獨皮膚疾病，病人仍應視為有全身性疾病。
預後
- LLL 為侵襲性腫瘤但常對治療有反應；兒童預後較佳，B-LLL 優於 T-LLL（至少在年輕病人）。兒童 B-LLL 治癒率 ≈80%。皮膚受侵犯似非不良預後指標。
致病機轉
- LLLs 與一系列複雜遺傳異常相關，部分與致病機轉及臨床結果相關。
組織病理特徵
- 真皮單一型瀰漫浸潤，由中型 blasts 構成，胞質少而嗜鹼性、染色質細散、核仁不明顯或小而明顯。核輪廓可平滑或不規則，但不與 lineage 相關。
- Mitotic figures 頻繁；腫瘤細胞常見於膠原束間切割，crush artifact 常見。
免疫組化
- 一致表現 TdT、CD43、CD99；常 CD10 陽性（特別在 B-cell neoplasms），可 CD45 陰性。
- T 系腫瘤通常 CD7 陽性，其他 T-cell markers（CD1a、CD2、CD3、CD4、CD5、CD8）表現不一；B-LLL 表現一個以上 B-cell antigens，最常為 pax5、CD19、CD79a，較少 CD20。
- T-LLL 與 B-LLL 偶表現 myeloid markers（如 CD33），但 myeloperoxidase 永遠陰性。
- B-LLL 與 T-LLL 通常分別見 clonal immunoglobulin heavy chain 與 T-cell receptor gene rearrangements；light chain rearrangements 較少見。Lineage infidelity 頻繁。
鑑別診斷
- 主要與其他 blast cell neoplasms 鑑別，包括 AML、blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm、blastic 型 lymphoma（如 large B-cell lymphomas、extranodal T/NK-cell lymphoma）及 small round blue cell tumors。
- 需廣泛抗體 panel 以區分 AML 與 blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm；TdT 的存在可排除具 blast cell 形態的成熟/周邊淋巴球淋巴瘤。其他小兒小細胞腫瘤缺 TdT 及特定 T、B-cell antigens（如 CD7、CD79a）。