疾病定義與分類
- 本節列出 basal cell carcinoma（基底細胞癌）罕見且不尋常的變異型。
各罕見變異型 (Rare Variants)
- 多形性（pleomorphic／giant cell, with monster cells）BCC：有絲分裂活性、凋亡、細胞多形性與巨細胞形成在 BCC 中常見，但無預後意義。此變異少見，可見大量極大型單核及多核巨細胞；可能出現核內胞質內陷、胞質內 basophilic 與 eosinophilic 包涵體，有時亦見間質巨細胞。多形性似乎不影響腫瘤行為。
- 訊號環細胞型（signet ring cell）BCC：以受壓且側向移位的細胞核為特徵。與 clear cell BCC 不同，這並非退化現象；胞質含由中間絲聚集構成的 hyaline 包涵體，代表異常角化。訊號環細胞亦可對 S100 protein、glial fibrillary acidic protein 與 smooth muscle actin 染色陽性，提示肌上皮分化；亦稱 BCC with myoepithelial differentiation，rhabdoid BCC 一詞亦同樣適用。
- 透明細胞型（clear cell）BCC：偶見局灶透明細胞變化，胞質透明至細顆粒狀嗜伊紅性。此變化可能因 lysosomes 蓄積而非肝醣，代表退化現象；可僅局灶出現，罕見情況下可侵犯大部分病灶，周邊柵欄狀排列通常保留。
- 顆粒型（granular）BCC：偶見部分或全部腫瘤細胞胞質呈豐富顆粒狀嗜伊紅性，因膜結合的 lysosome 樣顆粒所致。此變異可能與 clear cell BCC 相關，亦可能代表退化現象。
- 朝附屬器結構分化的 BCC：罕見情況下分化朝向皮脂腺、毛囊、外分泌或頂泌結構。
- Infundibulocystic BCC：典型發生於老年人臉部，原稱 BCC with follicular differentiation。為界限分明、小型、對稱、表淺真皮的 basaloid 細胞增生，排列成吻合的索狀與條索；有周邊柵欄狀排列但間質通常稀少，可見小型 infundibular cysts。須與 basaloid follicular hamartoma 及 trichoepithelioma 區分。曾於 multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma syndrome 病人報告 SUFU germline mutation。
- 化生型（metaplastic）BCC：極罕見，BCC 可顯示間質惡性化生特徵（carcinosarcoma）。
- 具基質分化的 BCC（shadow cell BCC）：極罕見變異，朝毛囊 matrical cells 分化並呈現 shadow cells；須與良惡性 pilomatrixoma 鑑別。
- 瘢痕疙瘩型（keloidal）BCC：腫瘤間質內可見厚而硬化的膠原束，臨床上可能被誤認為 keloids。此瘢痕疙瘩變化因 collagen 1 沉積，可見於不同組織學亞型；常合併 morpheic 特徵、潰瘍與腫瘤壞死，較常發生於耳部。
- 具增厚基底膜的 BCC：以圍繞腫瘤小葉的增厚基底膜為特徵，可能被誤認為良性附屬器腫瘤。
- 具 neuroid-type 核柵欄狀排列的 BCC：極少報告描述顯著的中央核柵欄狀排列，類似 schwannoma；S100 protein 染色陰性，但 keratin 強陽性，鄰近通常可辨識傳統 BCC 病灶。
免疫組化 (Immunohistochemistry)
- 退化有時為特徵，故出現附屬器消失、膠原重塑、鈣化灶或漿細胞豐富的浸潤時，應檢視更多切片以偵測殘存腫瘤。
- BCC 的 cytokeratin 表現模式類似毛囊 bulge 的毛囊上皮。
- 與 Merkel cell carcinoma 不同，BCC 不與 cytokeratin 20 抗體染色，僅一部分對 cytokeratin 7 陽性。
- 腫瘤表現 BerEP4 以及 bcl-2、CD10、SOX9、p53，但對 EMA 大致陰性。
- 較侵襲性亞型可觀察到 actin 表現增加，但在轉移性腫瘤中則降低。
圖 24-75：多形性基底細胞癌：各圖左側較典型的腫瘤結節，與右側可見的顯著多形性及核深染形成對比。
圖 24-86：瘢痕疙瘩型基底細胞癌：此為 morpheaform BCC 的變異，間質由寬大的嗜伊紅性瘢痕疙瘩膠原束取代。此變異預後不良。