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定義與特徵
- 色素角化斑痣症（Phakomatosis pigmentokeratotica）特徵為：沿 Blaschko 線分布的皮脂腺痣（nevus sebaceous），合併斑點狀雀斑樣痣（speckled lentiginous nevus；nevus spilus），典型呈節段性分布並具棋盤格（checkerboard）樣式。
- 為一種 mosaic RASopathy。
皮外表現
- 典型但非必然存在皮外表現，主要為骨骼、神經與眼部異常；最一致的皮外發現為偏側萎縮（hemiatrophy）。
- 神經學發現包括：感覺過敏（hyperpathia）、感覺異常（dysesthesia）、多汗（hyperhidrosis）、癲癇、耳聾、上瞼下垂（ptosis）、斜視（strabismus）、輕度智能障礙。
- 其他相關：低磷酸鹽血症維生素 D 抗性佝僂病、偏側肥大、線狀結締組織痣、青少年期高血壓、主動脈狹窄、脊柱側彎、皮樣囊腫、腎母細胞瘤（nephroblastoma）、嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）、橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）。
併發症
- 曾紀錄於 nevus spilus 內發生黑色素瘤；器官樣痣（organoid nevus）可併發多發基底細胞癌。