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疾病定義與分類
- CHILD syndrome 為一種 X 染色體連鎖顯性（X-linked dominant）疾病，幾乎只影響女性。
- 特徵為侵犯身體一側的獨特表皮母斑，合併同側肢體及內臟器官缺陷。
致病機轉
- 由 NSDHL（NADPH steroid dehydrogenase-like protein）基因突變所致；該基因位於 Xq28，參與膽固醇合成途徑。
臨床特徵
- CHILD nevus 為單側、界限分明、發炎性、魚鱗癬樣（ichthyosiform）母斑，典型於出生時出現。
- 呈紅斑且覆有黃色蠟樣鱗屑；常侵犯身體皺褶處。
- 可呈線狀並沿 Blaschko 線分布。
- 疾病表現可輕微且為家族性，影響多個世代。
- 其他發現：同側肢體與骨骼結構之發育不全或缺如；神經缺損可含大腦半球或顱神經發育不全，但智能發展通常不受影響；可有心血管、腎及肺異常。
- 曾報告發生皮膚 squamous cell carcinoma。
組織病理特徵
- 皮膚表現以乾癬樣表皮增生（psoriasiform epidermal hyperplasia）為特徵，可有類似 verruciform xanthoma 的特徵。
- 超微結構資料顯示皮膚病灶形成可能源於異常脂質代謝。
鑑別診斷
- 雖 CHILD nevus 表現具特異性，但與 inflammatory linear verrucous nevus（ILVEN）有相當程度重疊。