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疾病定義與分類
- Proteus syndrome 為一種極為罕見的錯構瘤性（hamartomatous）疾病，可造成嚴重外觀變形，並伴惡性腫瘤風險增加。
- 為散發性，被認為源於在非鑲嵌狀態下即致死之突變的鑲嵌現象（mosaicism）。
致病機轉
- 男性受影響較女性頻繁，並伴早夭風險增加。
- 一部分與 PTEN 突變有關，因而與其他錯構瘤性疾病（含 Cowden syndrome、Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome）有遺傳及臨床重疊；此群現稱 PTEN hamartoma tumor syndromes。
- 然而對「bona fide」Proteus syndrome 病人的近期突變分析未能偵測到 PTEN 基因突變，PTEN 突變的角色仍具爭議。
- 近期資料顯示 PIK3CA 與 AKT1（編碼 PTEN/PIK3CA/AKT 訊息路徑之關鍵激酶）的組成性與鑲嵌活化突變。
- 現被視為 PIK3CA-related overgrowth syndrome（PROS）群的一部分，而非相關的 PTEN hamartoma tumor syndromes。
臨床特徵
- 複雜疾病，包含多種組織的畸形與過度生長（overgrowth），並有表皮母斑。
- 表皮母斑為扁平、柔軟、非器官樣（nonorganoid）型，約見於三分之二（about two-thirds）病例。
- 伴其他皮膚異常如結締組織母斑、囊狀淋巴管瘤、血管瘤、脂肪瘤及纖維瘤。
- 足底結締組織腦回狀增生（cerebriform hyperplasia，moccasin lesion）為特徵性發現。
- 標誌為侵犯臉、四肢及軀幹的不對稱肥大，含巨頭症（macrocephaly）與身體半側肥大。
- 巨趾（指）症（Macrodactyly）被認為具特徵性。