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疾病定義與分類
- Schimmelpenning syndrome（Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome、organoid nevus phakomatosis），又稱 nevus sebaceous syndrome。
- 特徵為頭頸部單側 nevus sebaceous 合併腦部、眼、心臟、血管及骨骼異常。
致病機轉
- 被認為代表一種致死性（lethal）體染色體遺傳狀況，存活依賴於鑲嵌（mosaic）狀態。
- 由 HRAS、KRAS 或 NRAS 之合子後活化突變（postzygotic activating mutations）驅動，近期稱為「mosaic RASopathy」。
- 在一對同卵雙胞胎之一發病的顯性變異，與新生（de novo）合子後鑲嵌相符。
臨床特徵
- 神經學異常：智能障礙、抽搐、偏癱、顱骨不對稱、水腦症。
- 口腔侵犯：齒齦乳頭瘤、舌部半側肥大、骨囊腫、牙齒發育不全、琺瑯質發育不良或缺如、色素性畸形牙、多發性 odontomas、雙側上頜纖維骨性病灶、復發性顎部中央巨細胞肉芽腫、adenomatoid odontogenic tumor。
- 眼部表現：小眼症、眼瞼缺損（coloboma）、眼球震顫、上瞼下垂、結膜皮樣瘤與畸胎瘤。
- 骨骼異常：顱骨不對稱、骨疣（exostoses）、脊柱側彎。
分類背景
- 表皮母斑症候群為異質性疾病群，可依臨床、病理及遺傳標準區分；Happle 曾提出九個各具獨特上皮母斑的不同症候群實體。
- 許多表皮母斑屬 mosaic RASopathy 的表現；FGFR3、PTEN、AKT1、PIK3CA 等基因亦可能以鑲嵌方式參與。
- 本書簡要呈現 12 個相對界定明確、具顯著表皮母斑之症候群的鑑別特徵。