疾病定義與分類
- 表皮母斑（Epidermal nevi）分為以下三個亞型，組織學上完全相同，僅臨床侵犯程度不同：
- nevus verrucosus（指單發或多發的局部病灶）
- nevus unius lateris（較嚴重的單側線狀分布）
- ichthyosis hystrix（最極端者，呈雙側或全身性分布；此名與 ichthyosis 無關聯）
臨床特徵
- 病灶可於出生時即存在或於兒童期出現，通常為黃棕色疣狀丘疹或斑塊，邊緣不規則。
- 常侵犯軀幹或四肢，範圍由微小病灶至極廣泛侵犯不等，可造成顯著外觀困擾。
- 可沿 Blaschko 線分布（Blaschkoid distribution）。
- 兩性發生率相等，無種族偏好。家族性病例罕見，以體染色體顯性遺傳。
併發症與關聯
- 罕見但重要的併發症：發生 basal cell carcinoma 與 squamous cell carcinoma，另有 keratoacanthoma、eccrine syringofibroadenoma、syringocystadenoma papilliferum 及 clear cell acanthoma。
- 不尋常表現：成人期發病；侵犯上頜、手掌或口腔黏膜；雙側對稱分布。
- 可與多種疾病及症候群相關，包括 KID（keratitis-ichthyosis-deafness）syndrome、CHILD（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects）syndrome、CLOVE（congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi）syndrome、SCALP syndrome、Gardner syndrome、Rubinstein-Taybi syndrome 等。
- 亦可與 nevus sebaceous、woolly hair nevus、nevus comedonicus 並存；偶可併發皮膚炎如 psoriasis。
表皮母斑症候群（Epidermal nevus syndrome）
- 病人呈現多種全身性表現，café-au-lait macules、先天性低色素斑、先天性及 Spitz 黑色素細胞母斑、與多種血管畸形的發生率增加。
- 內臟特徵主要侵犯骨骼、眼及中樞神經系統，包括 kyphoscoliosis、骨囊腫、genu valgum、顱骨異常、肢體縮減缺陷、斜視、智能障礙、運動發展遲緩、顱神經麻痺及非熱性癲癇。
- 病人全身性惡性腫瘤發生率可能增加。
圖 24-1：表皮母斑，此典型病灶出現於一名年輕男性的胸部。
圖 24-2：線狀表皮母斑，較廣泛之病灶侵犯肩胛區、肩部及上臂。
圖 24-3：Ichthyosis hystrix，此變異呈廣泛且雙側侵犯。